Kubuś przyszedł na świat 14 kwietnia 2015r, jako ponad 4kg, zdrowy i silny chłopiec, wzorowo rozwijał się do 3 roku życia. Lubił układać autka i bawić się na placu zabaw. Tuż po trzecich urodzinach wystąpił pierwszy atak padaczki. Już wtedy trudno nam było wyobrazić sobie, jak będzie wyglądało jego życie z tak ciężką do leczenia chorobą. Niestety z tygodnia na tydzień dochodziły kolejne objawy a Jakub powoli tracił wcześniej nabyte umiejętności. Przewracał się, drżały mu rączki, nie był w stanie samodzielnie się napić, dochodziły mioklonie całego ciała, zapominał nazw podstawowych rzeczy, często miał ataki epilepsji, nie reagował na leczenie farmakologiczne. Diagnostyka trwała prawie rok, w tym czasie Kubuś niemal przestał samodzielnie chodzić i mówić. Badania enzymatyczne potwierdziły najgorszą możliwą diagnozę. Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, inaczej nazywana Demencją dziecięca, to ultrarzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która w krótkim czasie prowadzi do całkowitej utraty funkcji życiowych od poruszania się, komunikowania, po samodzielne jedzenie a na końcu oddychanie. W Polsce nie ma możliwości leczenia. Dzieci obarczone tą chorobą umierają w ogromnym cierpieniu przed 12 rokiem życia. Na świecie nie istnieje leczenie, które doprowadziłoby do wyleczenia z NCL2. Jedyną szansą na życie dla Kubusia była terapia enzymatyczna testowana na garstce dzieci w Klinice w Hamburgu, w Niemczech. Polega ona na wszczepieniu kapsla do mózgu, przez który co 14 dni, bezpośrednio do komory mózgu podawany jest enzym cerlipofaza alfa, którego mózg Kubusia nie produkuje. Terapia ta obarczone jest ogromnym ryzykiem, ponieważ przy każdej infuzji może dojść do zapalenia opon mózgowych a w konsekwencji śmierci, zwłaszcza że domózgowe podanie enzymu odbywa się co 14 dni, aż do końca życia dziecka lub wynalezienia innego sposobu leczenia, nad którym pracuje zespół badawczy w USA. Pomimo ogromnych trudności, od czerwca 2019 roku Kubuś jest pod opieką Kliniki w Hamburgu i od sierpnia 2019r. przyjmuje enzym. Każdego dnia robimy wszystko co w naszej możliwości, by dodać dni życiu Kubusia. Dzięki terapii, codziennej rehabilitacji, ciężkiej pracy ze specjalistami, postęp choroby wyraźnie spowolnił, jednak wymagają one ogromnych nakładów finansowych. Kubuś odbył już ponad 60 infuzji, jedna zakończyła się powikłaniami w postaci zapalenia opon mózgowych, z którego po długim leczeniu udało mu się na szczęście wyjść. Tomuś to młodszy o dwa lata brat Kuby, jego badania enzymatyczne wykonane natychmiast po zdiagnozowaniu Jakuba w Polsce, wykazały obecność enzymu i wykluczyły NCL2, niestety w dniu swoich trzecich urodzin dostał pierwszy atak padaczki. Szczegółowe badania genetyczne już w Klinice w Hamburgu potwierdziły, że badania w Polsce zostały błędnie wykonane, lub wyniki zostały pomylone, bo Tomek także obarczony jest tą śmiertelną chorobą genetyczną. Obecnie obaj objęci są terapią enzymatyczną lekiem Brineura w Hamburgu. W miarę możliwości chłopcy czerpią z życia ile się da. Na co dzień sa radośni i otwarci. Lubią zwierzęta, zwłaszcza kury. Jak przystało na młodych mężczyzn uwielbiają oglądać głośne samochody i motory.
